Hereditary tyrosinemia type 1: novel missense, nonsense and splice consensus mutations in the human fumarylacetoacetate hydrolase gene; variability of the genotype-phenotype relationship

Fumarylacetoacetate hydrolase

Fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) is a protein homodimer which cleaves fumarylacetoacetate at its carbon-carbon bond during a hydrolysis reaction.

延胡索醯乙醯乙酸水解酶

フマリルアセトアセターゼ

フマリルアセトアセターゼまたはフマリルアセト酢酸加水分解酵素(Fumarylacetoacetate hydrolase)は、ヒトではFAH遺伝子でコードされる酵素である。 この酵素は、チロシン異化経路の最後の酵素である。FAH遺伝子の欠損や変異は、1型の遺伝性チロシン血症と関連する。 この酵素は、4-フマリルアセト酢酸のフマル酸とアセト酢…